Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68823524 | stop gained | TG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68815652 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811672 | splice acceptor variant | TCTTCCAGGAAC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810201 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68819425 | splice donor variant | TAAGGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68737417 | start lost | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 1990 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68812149 | stop gained | T/C;G | snv | 3.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2018 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811861 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808850 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68828274 | stop gained | T/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
|
14 | 0.724 | 0.560 | 12 | 25209904 | missense variant | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68819283 | stop gained | T/A;C | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
17 | 0.716 | 0.200 | 3 | 37025749 | missense variant | T/A | snv | 2.7E-03 | 7.5E-04 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829785 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68823562 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810229 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
4 | 0.882 | 0.160 | 16 | 68812189 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68812211 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801708 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829743 | frameshift variant | GGTATCTTCCCCGCCCTGCC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68828296 | stop gained | G/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 9 | 2004 | 2014 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68738318 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68833356 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829798 | splice donor variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68828173 | splice acceptor variant | G/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 |